Nessuno è la propria malattia

Rara è una persona fuori dal comune. A volte si sente più unica che rara, perché come lei ce ne sono davvero poche al mondo, così scarsamente diffuse tra la gente normale che Rara può considerarsi quasi sola al mondo. La sua rarità deriva da una malattia con la quale è venuta alla luce, per un gene a volte non ben identificato che per caso ha cambiato posto nella sequenza del suo Dna.

Rara e Meraviglia

Il 29 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Rara ha il suo nome, come ogni persona, ma proprio a causa di questo suo difettuccio genetico le persone geneticamente non mutate tendono a identificarla con la sua malattia che prende il nome del ricercatore che l'ha scoperta. Rara si porta dietro pertanto, nella vita e nella sua cartella clinica, anche il cognome di questo sconosciuto che è diventato illustre grazie a lei.

Del resto senza costui che si è interessato a lei sino a trovarla, mettendoci tanto cervello, Rara sarebbe rimasta un enigma anche nel cuore di chi l'ha generata dandole questo aspetto. In fondo è confortevole dare un nome e un senso alle cose che capitano, come gli imprevisti della vita e ciò che comunemente si definiscono disgrazie. Nessuno, tuttavia, è la propria malattia. La sua è piuttosto una sindrome (DdLS) ed è stata una pediatra olandese a descriverla, Cornelia de Lange.

Rara non è un fenomeno, come la fanno sentire gli sguardi curiosi ed insistenti che le mettono addosso. Lei non può cambiare il suo aspetto, ma gli altri potrebbero mutare il loro modo di guardarla. Non le piace essere invisibile ma nemmeno essere osservata come un caso.

Non le va di suscitare pietà, disgusto, imbarazzo. Intuisce di avere le fattezze di un mostriciattolo, con quegli occhi allungati e a fessura, la punta del naso triangolare e le labbra sottilissime. I suoi capelli sono folti con un'attaccatura bassa, ma è da un tratto ancora più peculiare della sua faccia che l'infermiera quel giorno la riconosce.

Non si può restare indifferenti alle sue sopracciglia arcuate che si uniscono sulla linea mediana, sopra ciglia lunghe e folte, nerissime. Rara ha alterazioni multiple del viso, delle mani e dei piedi. Le dita sono piccole, contorte. E presenta un ritardo di sviluppo psicomotorio e cognitivo.

Ha gravi e numerose malformazioni a carico del cuore, dei polmoni, dello stomaco e dell'intestino, dei muscoli e delle ossa. Ma sono i suoi disformismi facciali a colpire, unitamente all'irsutismo.

L'infermiera pensa a suo figlio, benedicendo di averlo fatto sano e bello. Resta colpita dalle mani del padre di Rara, che spingono la carrozzina, l'accarezzano sulla guancia e l'abbracciano con una tenerezza infinita. La proteggono. Si vede che le vuole bene. All'infermiera tornano alla mente le parole che l'attore Owen Wilson, il signor Nate Pullman nel film “Wonder”, rivolge al figlio Auggie affetto dalla sindrome di Treacher Collins.

Mi mancava la tua faccia, Auggie. Lo so che a volte a te non piace ma devi capire... io l'adoro, è la faccia di mio figlio. Per nascondere le sue deformità il bambino aveva preso l'abitudine di indossare sempre, dentro e fuori casa, un casco da astronauta. Sognava di andare nello spazio. I sogni non sono rari nei fanciulli.

Rara sa di non essere una ragazzina normale

Ha quindici anni ma è incastrata in corpo rimasto bambino. L'infermiera è gentile, la chiama per nome e la guarda con rispetto, come se non la vedesse così rara. È venuta in ospedale per essere ricoverata in chirurgia maxillofacciale. Proprio come Auggie, che ha subito 27 operazioni, pensa l'infermiera compilando la documentazione. Che poi è una storia vera, quella raccontata nel film.

Proprio come quella di Rara, che l'infermiera si ritrova davanti quel mattino. È una malattia rara diversa, tra le circa 8mila che si conoscono, ma a tutte manca una cura e comportano un carico assistenziale considerevole, soprattutto in famiglia.

Le operazioni mi sono servite per respirare, per vedere, per sentire senza un apparecchio ma nessuna mi ha dato un aspetto normale; l'infermiera immagina Rara esprimersi come Auggie, mentre si allontana in silenzio per salire in reparto. Lungo i corridoi affollati dell'ospedale le persone si girano a guardarla.

Se ti fissano, lasciali fissare. Se sei nato per emergere non puoi passare inosservato, dicono le mamme. Di Auggie e di Rara

Le rarità sono rare, ma talvolta si incontrano

In reparto ormai è di casa. Ci viene da una vita. Hanno preparato la sua solita stanza, quella che si affaccia sul parco. Le rarità sono rare, ma talvolta si incontrano. È più facile che accada in un ospedale, luogo dedicato per sua natura alla cura e all'accoglienza, piuttosto che nel mondo dei normali dove i diversi si isolano.

Nel letto di fronte al suo è sdraiata una giovane donna. Ha una disostosi della faccia. Le ossa del volto, degli zigomi e della mandibola sono poco sviluppate. Le manca un orecchio. Le palpebre inferiori sono anomale, la rima è rivolta verso il basso e l'esterno. Il naso è prominente e il mento è retratto. Ha esiti di palatoschisi e una narice è chiusa.

Ha lo stesso aspetto deforme di Auggie. E come il bambino undicenne, protagonista del film, è una meraviglia. È affetta dalla stessa sindrome nota anche come Franceschetti, dal nome dell'oculista svizzero che dopo quello britannico la descrisse qualche decennio più tardi.

Nei suoi trent’anni di vita Meraviglia si è sottoposta a numerosi interventi di chirurgia maxillofacciale, plastica e otorinolaringoiatria per cercare di avere una vita normale e migliorare il proprio aspetto, non tanto per la bellezza quanto per la funzionalità.

Le hanno corretto l'ipoplasia dei tessuti molli del volto, le hanno praticato degli innesti ossei per correggere lo sviluppo incompleto delle ossa, le hanno ricostruito un padiglione. Tiene la protesi per udire. Ha fatto tanta logopedia per migliorare il linguaggio e tanta psicoterapia per non cadere in depressione.

Non sono una bellezza, ma sono intelligente, si ripete quando guarda allo specchio le sue forme asimmetriche. Secondo le evidenze un fattore di rischio importante è l'età paterna avanzata. Il padre di Meraviglia era anziano, ma era buono come quello di Rara. Siccome la terapia chirurgica doveva seguire la sua crescita, si è fatta parecchi ricoveri.

Non le importa più del suo aspetto anormale, quello che conta è essere viva seppur rara. E che ci siano possibilità di alleviare i segni e i sintomi della sua sindrome, anche se non esistono cure per le malattie con incidenze bassissime. Quello che vuole adesso è avere l'opportunità di essere qualche volta felice, come tutti. E di farci caso, quando capita.

È simpatica, Meraviglia. È gentile. Accoglie Rara con un sorriso buono. Saluta suo padre e sua madre, alzandosi dal letto.

Forse la verità è che davvero non sono normale. Forse se sapessimo quello che passano gli altri capiremo che nessuno è normale e che tutti meritano una standing ovation almeno una volta nella vita, dice Auggie nella scena finale del film, quando riceve una medaglia per essere stato gentile ed essere diventato, inconsapevolmente e naturalmente, un esempio di rara bontà.

Tra rarità, seppur diverse, ci si intende. Ci si riconosce. Perché se si vuole vedere davvero come sono fatte le persone non si deve fare altro che guardare, spiega Auggie.

Così la meraviglia, quando incontra la rarità, la si può scorgere sull'uscio di una stanza di ospedale nello sguardo di un'infermiera venuta ad accogliere due nuovi ingressi e a dare il buongiorno, al di là del loro aspetto e della loro malattia.